Testy, ktoré zachránia deťom zdravie a životy sú už aj na Slovensku
5.5.2022 – Unilabs Slovensko prináša unikátne testy na raritné genetické ochorenia pod hlavičkou BabyLab. Ak sa potvrdia ešte pred nástupom príznakov a nasadí sa adekvátna liečba, ktorá je už dostupná, deti môžu viesť kvalitný a zdravý život.
Zachytiť genetické ochorenie, ktoré môže nezvratne poškodiť zdravie dieťaťa a viesť dokonca k fatálnemu koncu, sa dá dnes vďaka skríningovým testom novorodencov. Tie odhalia diagnózu skôr, ako nastúpia prvé príznaky.
Napriek tomu, že slovenským bábätkám sa robia testy až na 13 takýchto chorôb, Slovensko nevyužíva možnosti súčasnej vedy naplno. Vo svete sú bežné aj krajiny, kde sa v rámci screeningu testuje aj dvojnásobok chorôb.
Spinálna svalová atrofia (SMA) je práve také ochorenie, ktoré vedie k trvalej invalidite, v najhorších prípadoch až k smrti. Avšak testy, ktoré by diagnózu odhalili, nie sú zahrnuté do povinného skríningu novorodencov hradených štátom.
„Prognóza dieťaťa, ktoré trpí touto diagnózou, býva vo väčšine prípadov dosť zlá. Pri ťažších priebehoch sa postupne zhoršuje pohyb, respektíve dieťa nevie ani nadobudnúť niektoré základné zručnosti ako je chôdza, posed a podobne,“ vysvetľuje Martin Mistrík, odborník na genetiku siete laboratórií Unilabs Slovensko.
Ak sa ale nasadí moderná liečba – síce drahá, ale dostupná už aj u nás – ešte pred nástupom príznakov, môže viesť dieťa zdravý život, ktorý sa v zásade nelíši od života jeho rovesníkov.
Pár kvapiek krvi všetko zmení
Svoje o tejto chorobe vie aj Alex a jeho rodičia. Pred dvoma rokmi sa stali známymi po celom Slovensku, keď sa snažili vyzbierať dva milióny eur na najmodernejšiu liečbu, ktorá by zastavila progres choroby a obnovila niektoré funkcie Alexových svalov. Zo zdravotného poistenia sa totiž vtedy liečba neuhrádzala.
„Alexovi sa po podaní lieku celé telo spevnilo, dokáže sa udržať v sede, aj rúčky ma silnejšie a lepšie s nimi pracuje. Veľký rozdiel vidno v nožičkách, ktorými začal hýbať. Zlepšilo sa mu aj prehĺtanie a dýchanie a úplne sa mu upravilo spánkové apnoe, vďaka čomu už nemusí spať s pomocou pľúcnej ventilácie.“, hovorí Monika Brdánska, Alexova mama.
Na Slovensku ešte donedávna nebolo dostupné testovanie, ktoré by odhalilo ochorenie SMA pred nástupom symptómov. „Pritom skúsenosti zo zahraničia ukazujú, že pri skorom nasadení by mala byť terapia natoľko účinná, že sa príznaky ochorenia neprejavia alebo budú minimálne,“ poukazuje na doterajšie limitované skúsenosti MUDr. Martin Mistrík.
Jedinou sieťou laboratórií, ktoré ich na Slovensku dnes ponúka je Unilabs Slovensko. Test spinálnej svalovej atrofie (SMA) je možné spraviť už od prvého mesiaca po narodení bábätka (v prípade, ak sa robí mimo pôrodnice), ale má význam absolvovať ho až do veku dvoch až troch rokov. Stačia na to tri kvapky krvi z päty alebo pršteka bábätka.
„Keďže Alex mal všetky prejavy tejto choroby, potrebovali sme ju buď potvrdiť alebo vylúčiť. A keďže sa ukázalo, že tú chorobu Alex mal, bolo veľmi dôležité, aby u bola liečba podaná čím skôr.“
Unilabs Slovensko však ponúka rodičom aj ďalší unikátny test novorodencov – Test bezpečnosti očkovania (TREC | KREC). Aj na tento test stačia tri kvapky krvi. Ak si rodičia objednajú oba testy v rámci balíka BabyLab, dajú sa oba testy spraviť z rovnakej vzorky.
Pri Teste bezpečnosti očkovania (TREC | KREC) sa zisťujú poruchy imunity. V ťažkých formách je rovnako potrebné liečiť dieťatko ešte pred nástupom príznakov.
Pri diagnóze SCID, čo je závažná forma imunodeficiencie, je často nevyhnutná transplantácia kostnej drene. Inak je vysoké riziko úmrtia na rôzne infekcie. „Tento zákrok je vhodné previesť čím skôr, ideálne pred nástupom prvých príznakov, pretože vtedy je šanca na úspech väčšia,“ konštatuje MUDr. Martin Mistrík.
Test pomôže však aj deťom s poruchou imunity, ktorá nie je až taká závažná. Rodičia môžu spolu s pediatrom upraviť očkovací kalendár, keďže očkovanie živými vakcínami by tieto deti nemuseli dobre znášať. Preto treba test vykonať pred prvým očkovaním živou vakcínou, čo môže byť najskôr nepovinná vakcína proti rotavírusom od 6. týždňa po narodení. Ďalšou živou vakcínou je povinná MMR vakcína v 15. mesiaci života.
„Som rád, že naša sieť laboratórií priniesla rodičom takúto zbraň voči genetickým ochoreniam, ktoré sú síce raritné, ale o to fatálnejšie. Vďaka nemu môžu viesť zdravý a plnohodnotný život nielen deti ale aj príbuzní. Všetci totiž dobre vieme, že dieťatku s ťažkou diagnózou sa musí prispôsobiť celá rodina,“ hovorí Peter Lednický, generálny riaditeľ Unilabs Slovensko. Tento doplnkový screening je unikátny aj v metóde, akou sa potenciálne ochorenie zisťuje. „Kým bežné sú nepriame metódy dôkazu ochorenia, dvojica testov zaradená pod BabyLab sú plnohodnotné genetické testy. V kvapke krvi odhalíme mutáciu génu, ktorá je za ochorenie zodpovedná,“ dopĺňa Lednický.
Informačný servis
